無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項(xiàng)目提供現(xiàn)實(shí)依據(jù)。胎兒染色體異常會(huì)帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測提供理論依據(jù)。

在國家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)的指南規(guī)定中，無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率達(dá)90%以上，其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復(fù)合假陽性率應(yīng)小于等于0.5%；復(fù)合陽性預(yù)測值大于等于 50%。

Maigoo小編提醒大家，鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異等不同原因，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的結(jié)果顯示為低風(fēng)險(xiǎn)并非最終診斷，依然存在漏檢的可能性。即使對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，也不應(yīng)草率終止妊娠，可進(jìn)行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷（包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等），主要用來預(yù)防唐氏兒出生。

無創(chuàng)DNA最佳的檢測時(shí)間應(yīng)該是12-22周之間。若懷孕時(shí)間已超過上限（孕周>22周），則檢測風(fēng)險(xiǎn)增高；過?。ㄔ兄?12周），也會(huì)對(duì)篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性造成影響。大多數(shù)孕婦會(huì)選擇在懷孕14-18周的時(shí)候做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。

MAIGOO小編了解到無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測一般正常花費(fèi)在2000-3500元左右，各地收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不同，每一個(gè)醫(yī)院的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)都有一定的差異。無創(chuàng)DNA的高價(jià)主要是由于相對(duì)先進(jìn)的技術(shù)，目前可以做無創(chuàng)DNA的醫(yī)療機(jī)構(gòu)相對(duì)有限。