急性髓系白血病的病因及表現(xiàn)

1、急性髓系白血病的定義?

?惡性血液病?：起源于骨髓造血干/祖細胞的克隆性增殖，導致?原始髓系細胞（≥20%）?在骨髓和外周血中異常積累，抑制正常造血功能。

?核心特征?：分化阻滯（細胞無法成熟）、快速進展（未治療可數(shù)周內(nèi)致命），成人最常見急性白血病?（占成人白血病的80%），?中位發(fā)病年齡約68歲?，但可發(fā)生于任何年齡。

2、急性髓系白血病的病因

①化學因素?

?苯及其衍生物?：長期接觸苯、甲醛等化學物質(zhì)可導致染色體畸變，干擾造血干細胞分化，顯著增加AML風險。

?化療藥物?：烷化劑等化療藥物可能損傷骨髓細胞，誘發(fā)繼發(fā)性AML?。

?②電離輻射?

?X射線/γ射線?：大劑量或長期接觸電離輻射（如核工業(yè)、醫(yī)療放射）可損傷細胞DNA，引發(fā)基因突變?。

③遺傳因素?

?家族史?：有AML家族史的人群患病風險升高，部分遺傳?。ㄈ缣剖暇C合征、范可尼貧血）易繼發(fā)AML。

?基因突變?：FLT3、NPM1、CEBPA等基因突變可導致造血細胞惡性增殖?。

④病毒感染?

?EB病毒/RNA病毒?：某些病毒可能干擾造血細胞基因表達，促進惡性轉(zhuǎn)化?。

⑤其他因素?

?年齡與性別?：老年人群及男性發(fā)病率更高?。

?血液疾病?：骨髓增生異常綜合征（MDS）等可能進展為AML?。

3、急性髓系白血病的表現(xiàn)

骨髓衰竭?：貧血（乏力、蒼白）、感染（中性粒細胞減少）、出血（血小板減少）。

?髓外浸潤?：肝脾腫大、牙齦增生、皮膚結節(jié)（多見于單核細胞型AML）。

如何治療急性髓系白血病

1、化療?

?誘導緩解?：采用蒽環(huán)類（柔紅霉素45-60mg/m2）聯(lián)合阿糖胞苷（100-200mg/m2）方案，目標使骨髓原始細胞<5%。

?鞏固強化?：多療程大劑量阿糖胞苷清除殘留病灶，降低復發(fā)風險?。

2、靶向治療?

FLT3突變：米哚妥林（50mg bid）?。

IDH1/2突變：艾伏尼布（500mg qd）或恩西地平（100mg qd）。

老年患者：維奈克拉聯(lián)合去甲基化藥物（地西他濱/阿扎胞苷）?。

3、造血干細胞移植?

?適應癥?：高危遺傳學特征或復發(fā)難治患者。

?優(yōu)選方案?：異基因移植（利用移植物抗白血病效應）。

治療需根據(jù)遺傳學分層調(diào)整，中危組5年生存率約40-50%，高危組<30%?。

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